Ένας νέος αλγόριθμος DNA αξιολογεί τον κίνδυνο των ασθενειών

Ένας νέος αλγόριθμος DNA που δημιουργήθηκε από το State University του Michigan μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια το ύψος των ανθρώπων και, το σημαντικότερο, θα μπορούσε να αξιολογήσει τον κίνδυνο για σοβαρές ασθένειες, όπως οι καρδιοπάθειες και ο καρκίνος.

Για πρώτη φορά, ο αλγόριθμος δημιουργεί προγνωστικούς δείκτες για τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά όπως το ύψος, την πυκνότητα των οστών, ακόμη και το επίπεδο εκπαίδευσης που μπορεί να επιτύχει ένας άνθρωπος, βασιζόμενος αποκλειστικά στο γονιδίωμα του ατόμου. Ωστόσο, οι εφαρμογές ενδέχεται να μην σταματούν εκεί.

“Ενώ επικυρώσαμε αυτό το εργαλείο για αυτά τα τρία αποτελέσματα, μπορούμε τώρα να εφαρμόσουμε αυτή τη μέθοδο για να προβλέψουμε άλλα σύνθετα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τους κινδύνους για την υγεία όπως οι καρδιακές παθήσεις, ο διαβήτης και ο καρκίνος του μαστού”, δήλωσε ο Stephen Hsu, επικεφαλής ερευνητής της μελέτης και αντιπρόεδρος για την έρευνα και τις μεταπτυχιακές σπουδές στη MSU. “Αυτό είναι μόνο η αρχή.”

Οι περαιτέρω εφαρμογές θα έχουν τη δυνατότητα να προωθήσουν την πρακτική της ακρίβειας της υγείας, η οποία θα επιτρέπει στους γιατρούς να επεμβαίνουν όσο το δυνατόν νωρίτερα στην περίθαλψη των ασθενών και να προλαμβάνουν ή να καθυστερούν την ασθένεια.

Η έρευνα, που παρουσιάστηκε στο τεύχος Οκτωβρίου του Genetics, ανέλυσε την πλήρη γενετική σύνθεση σχεδόν 500.000 ενηλίκων στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Σε δοκιμές επικύρωσης, ο υπολογιστής προέβλεψε απόλυτα το ύψος του καθενός μέσα σε περίπου μια ίντσα. Ενώ οι προγνωστικοί δείκτες για την πυκνότητα των οστών και την εκπαίδευση δεν ήταν σωστές, αλλά ήταν αρκετά ακριβείς ώστε να εντοπίζουν τα άτομα με πολύ χαμηλή πυκνότητα οστού που σχετίζεται με την οστεοπόρωση.

Το μοντέλο του Hsu εξετάζει πολυάριθμες γονιδιωματικές διαφορές και δημιουργεί έναν προγνωστικό παράγοντα βασισμένο στις δεκάδες χιλιάδες παραλλαγές.

Η ομάδα του Hsu θα συνεχίσει να βελτιώνει τους αλγόριθμους, ενώ παράλληλα αξιοποιεί τα μεγαλύτερα, πιο ποικίλα σύνολα δεδομένων. Κάτι τέτοιο θα επικύρωνε περαιτέρω τις τεχνικές και θα συνέχιζε να συμβάλλει στη χαρτογράφηση της γενετικής αρχιτεκτονικής αυτών των σημαντικών χαρακτηριστικών και των κινδύνων των ασθενειών.

“Η ομάδα μας πιστεύει ότι αυτό είναι το μέλλον της ιατρικής”, είπε. “Για τον ασθενή, ένα γονιδιακό τεστ μπορεί να είναι πολύ απλό, με κόστος περίπου 50 $. Μόλις υπολογίσουμε τους παράγοντες πρόβλεψης για γενετικές ασθένειες, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να εξοικονομήσει δισεκατομμύρια δολάρια στο κόστος της θεραπείας και το πιο σημαντικό, να σώσει τη ζωή των ανθρώπων “.