Άνοια και έγκαιρη διάγνωση: Οι πρωτεΐνες του αίματος αποκαλύπτουν άτομα που διατρέχουν κίνδυνο

“Προπομπός” για την πρόληψη από ασθένειες όπως είναι το Αλτσχάιμερ ή η άνοια θα μπορούσε να αποτελέσει η ανάλυση περίπου 1.500 σε πρωτεΐνες αίματος που εντοπίζονται στους βιοδείκτες. Κι αυτό γιατί τα αποτελέσματα από μία τέτοια ανάλυση θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης άνοιας έως και 15 χρόνια πριν από τη διάγνωση.

Τα ευρήματα, που δημοσιεύονται στο Nature Aging1, αποτελούν ένα βήμα προς ένα εργαλείο που οι επιστήμονες αναζητούσαν εδώ και δεκαετίες: εξετάσεις αίματος που θα μπορούν να ανιχνεύουν τη νόσο Αλτσχάιμερ και άλλες μορφές άνοιας σε πολύ πρώιμο, προ-συμπτωματικό στάδιο.

Οι ερευνητές εξέτασαν δείγματα αίματος από περισσότερους από 50.000 υγιείς ενήλικες της βρετανικής βιοτράπεζας, 1.417 από τους οποίους εμφάνισαν άνοια σε μια περίοδο 14 ετών.

Διαπίστωσαν ότι τα υψηλά επίπεδα στο αίμα τεσσάρων πρωτεϊνών – GFAP, NEFL, GDF15 και LTBP2 – συνδέονταν στενά με την άνοια.

“Μελέτες όπως αυτή απαιτούνται, αν θέλουμε να παρέμβουμε με θεραπείες που τροποποιούν τη νόσο στο αρχικό στάδιο της άνοιας”, δήλωσε η Amanda Heslegrave, νευροεπιστήμονας στο University College του Λονδίνου, σε δήλωσή της στο Science Media Centre του Λονδίνου.

Καθυστερημένη διάγνωση

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περισσότεροι από 55 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν σήμερα με άνοια.

Οι άνθρωποι συχνά διαγιγνώσκονται μόνο όταν παρατηρούν προβλήματα μνήμης ή άλλα συμπτώματα. Σε αυτό το σημείο, η ασθένεια μπορεί να έχει προχωρήσει για χρόνια. “Μόλις τη διαγνώσουμε, είναι σχεδόν πολύ αργά”, λέει ο συν-συγγραφέας της μελέτης Jian-Feng Feng, υπολογιστικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο Fudan στη Σαγκάη της Κίνας. “Και είναι αδύνατο να την αντιστρέψουμε”.

Ο κίνδυνος άνοιας συνδέεται με την ανισορροπία των πρωτεϊνών του αίματος στη μέση ηλικία

Ελέγχοντας 1.463 πρωτεΐνες σε δείγματα αίματος από 52.645 άτομα, οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι τα αυξημένα επίπεδα των GFAP, NEFL, GDF15 και LTBP2 σχετίζονται με την άνοια και τη νόσο Αλτσχάιμερ. Για ορισμένους συμμετέχοντες που εμφάνισαν άνοια, τα επίπεδα των πρωτεϊνών αυτών στο αίμα ήταν εκτός των φυσιολογικών ορίων περισσότερο από δέκα χρόνια πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Η GFAP, μια πρωτεΐνη που παρέχει δομική υποστήριξη στα νευρικά κύτταρα που ονομάζονται αστροκύτταρα, έχει ήδη προταθεί ως διαγνωστικός δείκτης για τη νόσο Αλτσχάιμερ2, όπως και η GDF15.

Η τελευταία μελέτη διαπιστώνει ότι τα άτομα με υψηλά επίπεδα GFAP στο αίμα τους έχουν υπερδιπλάσιες πιθανότητες να αναπτύξουν άνοια σε σχέση με τα άτομα με φυσιολογικά επίπεδα και σχεδόν τριπλάσιες πιθανότητες να αναπτύξουν νόσο Αλτσχάιμερ.

Οι συγγραφείς χρησιμοποίησαν μηχανική μάθηση για να σχεδιάσουν αλγόριθμους πρόβλεψης, συνδυάζοντας τους τέσσερις πρωτεϊνικούς βιοδείκτες με δημογραφικούς παράγοντες όπως η ηλικία, το φύλο, το επίπεδο εκπαίδευσης και το οικογενειακό ιστορικό. Εκπαίδευσαν το μοντέλο σε πληροφορίες από τα δύο τρίτα των συμμετεχόντων στη μελέτη και εξέτασαν την απόδοσή του χρησιμοποιώντας δεδομένα από τα υπόλοιπα 17.549 άτομα.

Το μοντέλο προέβλεψε τη συχνότητα εμφάνισης τριών υποτύπων άνοιας, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Αλτσχάιμερ, με ακρίβεια περίπου 90%, χρησιμοποιώντας δεδομένα από περισσότερα από δέκα χρόνια πριν από την επίσημη διάγνωση των συμμετεχόντων.

Οι συγγραφείς λένε ότι τα ευρήματά τους θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την ανάπτυξη εξετάσεων αίματος που θα εντοπίζουν άτομα που διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν άνοια. Άλλοι ερευνητές προειδοποιούν ότι οι νέοι βιοδείκτες χρειάζονται περαιτέρω επικύρωση προτού χρησιμοποιηθούν ως κλινικά εργαλεία διαλογής.

Η μελέτη “πρέπει να επαναληφθεί και οι βιοδείκτες που θα μας επιτρέπουν όχι μόνο να ελέγχουμε τον κίνδυνο νόσου αλλά και να διακρίνουμε μεταξύ των νόσων θα πρέπει να αποτελούν προτεραιότητα”, δήλωσε ο Heslegrave.