Η πολυγονιδιακή εξέταση των εμβρύων είναι εδώ, αλλά είναι ηθική;

Το πρώτο παιδί που γεννήθηκε χρησιμοποιώντας την πολυγονιδιακή τεχνική είναι εδώ, από πέρυσι. Μπορεί όμως ή τεχνική αυτή να βοηθήσει πραγματικά στη μείωση των ασθενειών σε μια νέα γενιά ή είναι «τεχνο-ευγονική»; Θέτει ένα επίκαιρο ερώτημα ο Philip Ball στον Guardian.

Η γέννηση του πρώτου μωρού εξωσωματικής γονιμοποίησης, της Louise Brown, το 1978 προκάλεσε  φρενίτιδα στα μέσα ενημέρωσης. Σε αντίθεση με ένα κοριτσάκι, την Aurea, που γεννήθηκε με εξωσωματική γονιμοποίηση τον Μάιο του 2020 και πέρασε σχεδόν απαρατήρητο. Ωστόσο, αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό πρώτο βήμα στην εξέλιξη της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Το έμβρυο από το οποίο μεγάλωσε επιλέχθηκε από άλλα με βάση τον πολυγονιδιακό έλεγχο πριν από την εμφύτευση, για να βελτιστοποιήσει τις προοπτικές υγείας της.

Βελτιστοποίηση της υγείας ή τεχνο – ευγονική;

Για επιστημονικούς και για ηθικούς λόγους, αυτός ο νέος τύπος γενετικού ελέγχου είναι ιδιαίτερα αμφιλεγόμενος. Ο μη κερδοσκοπικός οργανισμός που εδρεύει στην Καλιφόρνια, το Κέντρο Γενετικής και Κοινωνίας (CGS) έχει χαρακτηρίσει τη χρήση του ως “ένα σημαντικό πέρασμα από τη βιομηχανία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προς την κατεύθυνση της τεχνο-ευγονικής”.

Ο πολυγονιδιακός έλεγχος για την Aurea έγινε από μια εταιρεία με έδρα το Νιου Τζέρσεϊ, την Genomic Prediction. Η εταιρεία προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων Orchid Biosciences στην Καλιφόρνια προσφέρει επίσης ένα πακέτο ελέγχου εμβρύων. Αξιολογούνται δηλαδή οι κίνδυνοι για κοινές ασθένειες όπως καρδιακές παθήσεις, διαβήτη και σχιζοφρένεια.

Ο γενετικός έλεγχος εμβρύων εξωσωματικής γονιμοποίησης για λόγους υγείας, γνωστός ως προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ή PGD, δεν είναι καινούργιος. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, επιτρέπεται από την Human Fertilization & Embryology Authority (HFEA). Με τεχνολογίες υποβοηθούμενης σύλληψης αναζητούνται συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με περίπου 500 ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης και της νόσου Tay-Sachs.

Ασθένειες που μπορούν να προβλεφθούν

Οι ασθένειες που συμβατικά ελέγχονται με PGD προκαλούνται ως επί το πλείστον από μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Μπορεί να είναι δυσάρεστες, αλλά είναι συνήθως σπάνιες. Αντίθετα, τα πιο συνηθισμένα προβλήματα υγείας, όπως καρδιακές παθήσεις ή διαβήτης τύπου 2, είναι πολυγονιδιακές: προκαλούνται από πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ πολλών, συχνά, γονιδίων. Ακόμη όμως κι αν είναι γνωστές συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίου που αυξάνουν τον κίνδυνο, όπως για παράδειγμα οι παραλλαγές BRCA1/2 που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού: δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι τα άτομα με αυτήν την παραλλαγή θα νοσήσουν ή ότι το αντίθετο.

Λειτουργία γονιδίων

Έτσι απλώς λειτουργούν τα περισσότερα γονίδια: με πολύπλοκους, αλληλένδετους και συχνά μη κατανοητούς τρόπους. Έτσι ώστε οι παραλλαγές γονιδίων που φέρει ένα άτομο να μην εγγυώνται ποια χαρακτηριστικά θα αναπτύξουν. Και περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η ανατροφή και η διατροφή, καθώς και οι απρόβλεπτες ιδιοτροπίες της ανάπτυξης του εμβρύου, έχουν επίσης ρόλο. Είμαστε προϊόντα (γενετικής) φύσης, καλλιέργειας, τύχης και αλληλεπίδρασης και των τριών.

Ωστόσο, η διαθεσιμότητα σήμερα γενετικών δεδομένων για πολλές χιλιάδες άτομα, έχει αλλάξει την γνώση μας για το πώς τα γονίδια σχετίζονται με τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Η τεχνική γνωστή ως μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) μπορεί να κοσκινίσει τεράστιες τράπεζες δεδομένων για να αναζητήσει στατιστικές συσχετίσεις μεταξύ των γονιδιακών παραλλαγών ενός ατόμου και σχεδόν κάθε χαρακτηριστικού που επιλέγουμε. Τέτοιες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι συχνά σημαντικές ποσότητες των διαφορών μεταξύ των ατόμων μπορούν να συνδεθούν με διαφορετικές παραλλαγές (αλληλόμορφα) πολλών γονιδίων. Κάθε γονίδιο μπορεί να συμβάλει μόνο σε ένα μικρό αποτέλεσμα – πολύ μικρό για να είναι εμφανές χωρίς πολλά δεδομένα. Συνολικά όμως, η επιρροή των γονιδίων μπορεί να είναι σημαντική.

Έτσι, το γενετικό προφίλ κάποιου – οι παραλλαγές στο προσωπικό του γονιδίωμα – μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να γίνουν προβλέψεις, ας πούμε, πόσο πιθανό είναι να αναπτύξει καρδιακές παθήσεις στη μετέπειτα ζωή του. Μπορεί να τους αποδοθεί μια λεγόμενη βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου (PRS) για αυτήν την κατάσταση. Το έμβρυο της Aurea επιλέχθηκε λόγω χαμηλών PRS για καρδιακές παθήσεις, διαβήτη και καρκίνο. Τα PRS μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη και άλλων πραγμάτων, όπως ο δείκτης νοημοσύνης ενός παιδιού.

Αμφιλεγόμενη πρακτική

Αλλά τέτοιες προβλέψεις είναι μόνο πιθανές. Δεν μπορούμε να πούμε με ακρίβεια πώς θα «παίξουν» τα γονίδιά μας, αλλά και επειδή τα γονίδια δεν είναι η μόνη επιρροή ούτως ή άλλως. Έτσι, δεν υπάρχει τίποτα αναπόφευκτο ή ντετερμινιστικό σε ένα PRS. Ένα άτομο με υψηλό PRS για καρκίνο του δέρματος μπορεί να μην το αναπτύξει ποτέ. Ενώ κάποιος με χαμηλό PRS μπορεί να αναπτύξει. Κάποιος με γενετικό προφίλ μέτριου IQ μπορεί να αποδειχθεί διάνοια.

Αυτός είναι ένας λόγος για τον οποίο η χρήση PRS στην εξέταση εμβρύων – η οποία είναι νόμιμη και σε μεγάλο βαθμό ανεξέλεγκτη στις ΗΠΑ – είναι αμφιλεγόμενη. Δεν είναι σαφής η ακρίβεια στις προβλέψεις για τα πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, κάνουμε επιλογές με βάση τις πιθανότητες όλη την ώρα. Δεν μπορούμε να είμαστε σίγουροι ότι ένα συγκεκριμένο σχολείο θα είναι το καλύτερο για την εκπαίδευση του παιδιού μας, αλλά μπορεί να αποφασίσουμε ότι θα βελτιώσει τις πιθανότητες για ένα καλό αποτέλεσμα. Οι Sarah Munday και Julian Savulescu, φιλόσοφοι ηθικής υποστήριξαν ότι επιτρέπεται η πολυγονιδιακή εξέταση για οποιοδήποτε χαρακτηριστικό που μπορεί να αποδειχθεί ότι “συσχετίζεται με μεγαλύτερη πιθανότητα ζωής με περισσότερη ευημερία”.

Ωστόσο, οι περισσότερες ρυθμιστικές αρχές και πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι δεν υπάρχει ακόμη καμία δικαιολογία για τη χρήση της προκειμένου να βελτιώσουν τα αποτελέσματα της υγείας των παιδιών εξωσωματικής γονιμοποίησης. “Δεν θεωρείται έτοιμο για χρήση. Είναι ακόμα σε στάδιο έρευνας. σημειώνει ο βιοηθικός Ravitsky από το πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ.

Ηθικά ζητήματα

Το τζίνι όμως έχει ήδη βγει από το μπουκάλι… Ακόμη και αν υπήρχε μεγαλύτερη επιστημονική συναίνεση σχετικά με την αξία των PRS, «υπάρχει μια σημαντική διάκριση μεταξύ της επιλογής εμβρύων για την αποφυγή σοβαρών βλαβών και για τη λεγόμενη« ενίσχυση », όπως μεγαλύτερη ευφυΐα. Το τελευταίο θα αντιπροσωπεύει μια θεμελιώδη αλλαγή δημόσιας πολιτικής ». Προκαλεί μια σειρά ηθικών ανησυχιών και θα μπορούσε να εξεταστεί μόνο εάν έχει την υποστήριξη της κοινωνίας

“Ως κοινωνία, είμαστε πολύ μακριά από το να ξέρουμε πώς θέλουμε να χρησιμοποιήσουμε αυτές τις πιθανές τεχνολογίες”, λέει ο Ravitsky, αλλά, προσθέτει, “ζούμε ήδη στην γκρίζα ζώνη”.

Ολόκληρο το άρθρο εδώ