Αποκατάσταση όρασης με γονιδιακή θεραπεία

Με την εισαγωγή ενός γονιδίου των οψινών, μπορεί να επιτευχθεί αποκατάσταση της όρασης τυφλών ποντικιών, με γονιδιακή θεραπεία.

Άρχισε η προσπάθεια να μεταφερθεί ο θεραπευτικό πρωτόκολλο στους ανθρώπους με συγγενή αμφιβληστροειδίτιδα. Ο αμφιβληστροειδής είναι ένας χιτώνας που καλύπτει το πίσω μέρος του οφθαλμού. Είναι υπεύθυνος για τη μετατροπή του οπτικού σήματος σε ηλεκτρικό, το οποίο στη συνέχεια θα το επεξεργαστεί ο εγκέφαλος ώστε να μετατραπεί σε εικόνα. Τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για αυτή τη μετατροπή είναι οι φωτοϋποδοχείς.

Υπάρχουν δύο τύποι υποδοχέων, τα ραβδία ή ραβδιοφόρα κύτταρα και τα κωνία ή κωνιοφόρα κύτταρα. Κληρονομικές και σχετιζόμενες με την ηλικία εκφυλιστικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς προκαλούν προοδευτική απώλεια των φωτοϋποδοχέων των ραβδιοφόρων κυττάρων και των κωνιοφόρων κυττάρων οδηγώντας σε τύφλωση.

Περίπου 170 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία, η οποία πλήττει έναν στους 10 ανθρώπους ηλικίας άνω των 55 ετών, ενώ 1,7 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως έχουν τη συνηθέστερη μορφή συγγενούς αμφιβληστροειδίτιδας, η οποία συνήθως αφήνει τυφλούς άτομα με ηλικία πάνω από τα 40.

Οι άνθρωποι που παραμένουν τυφλοί από εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς έχουν μία επιλογή: ηλεκτρονικά εμφυτεύματα ματιών. Οι Νευροεπιστήμονες έχουν πλέον αναπτύξει μια εναλλακτική λύση: τη γονιδιακή θεραπεία που, στις δοκιμές, αποκατέστησε την όραση στα τυφλά ποντίκια.

Η γονιδιακή θεραπεία, δηλ. η εισαγωγή ενός υποδοχέα του γονιδίου των οψινών (φωτοευαίσθητες πρωτεΐνες που βρίσκονται στα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς) για το πράσινο χρώμα που απελευθερώθηκε με τη βοήθεια ενός απενεργοποιημένου ιού στα μάτια τυφλών ποντικών, και ένα μήνα αργότερα τα ποντίκια είχαν αρκετή όραση και πλοηγούσαν γύρω από τα εμπόδια τόσο εύκολα όσο τα ποντίκια χωρίς προβλήματα όρασης.

Δεδομένου ότι υπάρχουν ήδη εγκριθείσες θεραπείες γονιδιακής θεραπείας από τις αρμόδιες αρχές, αυτή η νέα θεραπεία θα μπορούσε να είναι έτοιμη για κλινικές δοκιμές σε λίγα χρόνια με δυνατότητα αποκατάστασης ακόμη και της αχρωματοψίας.

*Βιβλιογραφία. Michael H. Berry, Amy Holt, Autoosa Salari, Julia Veit, Meike Visel, Joshua Levitz, Krisha Aghi, Benjamin M. Gaub, Benjamin Sivyer, John G. Flannery, Ehud Y. Isacoff. Restoration of high-sensitivity and adapting vision with a cone opsin. Nature Communications, 2019; 10 (1). Ελεύθερα προσβάσιμη.

Φωτογραφία: Αρχείου