Μόνο το 10% των ανθρώπινων γονιδίων μελετούν οι επιστήμονες!

Η ιστορική προκατάληψη είναι ένας βασικός λόγος για τον οποίο οι βιοϊατρικοί ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν το ίδιο ποσοστό 10% όλων των ανθρώπινων γονιδίων, ενώ αγνοούν πολλά γονίδια που είναι γνωστό ότι παίζουν ρόλους σε ασθένειες, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό PLOS Biology.

Πρόσφατες μελέτες από άλλα εργαστήρια ανέφεραν ότι οι ερευνητές μελετούν ενεργά μόνο περίπου 2.000 από τα σχεδόν 20.000 ανθρώπινα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, έτσι οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Northwestern θέλησαν να βρουν γιατί. Οι ερευνητές συνέταξαν 36 ξεχωριστούς τρόπους που περιγράφουν διάφορες πτυχές της βιοϊατρικής έρευνας και ανέλυαν τη μεγάλη βάση δεδομένων για απαντήσεις.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι οι πολιτικές παρεμβάσεις για την προώθηση διερευνητικής ή καινοτόμου έρευνας στην πραγματικότητα οδηγούν κυρίως σε συμπληρωματικές εργασίες για τα πλέον εδραιωμένα ερευνητικά θέματα – εκείνα τα γονίδια που χαρακτηρίστηκαν αρχικά στη δεκαετία του 1980 και του 1990, πριν από την ολοκλήρωση του έργου του ανθρώπινου γονιδιώματος.

“Ανακαλύψαμε ότι η τρέχουσα έρευνα για τα ανθρώπινα γονίδια δεν αντικατοπτρίζει την ιατρική σημασία των γονιδίων”, ανέφερε ο Stoeger. “Πολλά γονίδια που έχουν πολύ μεγάλη σημασία για την ανθρώπινη νόσο δεν έχουν μελετηθεί. Αντίθετα, οι κοινωνικές δυνάμεις και οι μηχανισμοί χρηματοδότησης ενισχύουν την επικέντρωση της σημερινής επιστήμης σε προηγούμενα ερευνητικά θέματα”.

Οι ερευνητές εφάρμοσαν μια προσέγγιση συστημάτων στα δεδομένα-που περιελάμβαναν χημικά, φυσικά, βιολογικά, ιστορικά και πειραματικά δεδομένα-για να αποκαλύψουν υποκείμενα μοντέλα. Εκτός από την εξήγηση του γιατί μερικά γονίδια δεν μελετώνται, εξηγούν επίσης τον βαθμό στον οποίο μελετάται ένα μεμονωμένο γονίδιο. Και μπορούν να το κάνουν για περίπου 15.000 γονίδια.

Το πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος – η ταυτοποίηση και η χαρτογράφηση όλων των ανθρώπινων γονιδίων, που ολοκληρώθηκε το 2003 – υποσχέθηκε να διευρύνει το πεδίο της επιστημονικής μελέτης πέρα ​​από τη μικρή ομάδα επιστημόνων γονιδίων που είχε μελετήσει από τη δεκαετία του 1980.

Ωστόσο, οι ερευνητές της Βορειοδυτικής Βρετανίας διαπίστωσαν ότι το 30% όλων των γονιδίων δεν ήταν ποτέ το επίκεντρο μιας επιστημονικής μελέτης και λιγότερο από το 10% των γονιδίων αποτελούν το αντικείμενο πάνω από το 90% των δημοσιευμένων δημοσιεύσεων. Και αυτό παρά την αυξανόμενη διαθεσιμότητα νέων τεχνικών για τη μελέτη και το χαρακτηρισμό των γονιδίων.

“Όλα έπρεπε να αλλάξουν με το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος, αλλά όλα έμειναν τα ίδια”, δήλωσε ο Amaral, καθηγητής Χημικών και Βιολογικών Μηχανικών του Erastus Otis Haven. “Οι επιστήμονες συνεχίζουν να πηγαίνουν στην ίδια θέση, μελετώντας ακριβώς τα ίδια γονίδια. Πρέπει να επικεντρώσουμε όλη μας την προσοχή σε αυτή τη μικρή ομάδα γονιδίων;”

Με τους ερευνητές να επικεντρώνονται σε μόλις 2.000 ανθρώπινα γονίδια, η βιολογία που κωδικοποιείται από τα υπόλοιπα 18.000 γονίδια παραμένει σε μεγάλο βαθμό μη χαρακτηρισμένη. Ορισμένα από αυτά τα γονίδια, σημειώνουν οι ερευνητές, περιλαμβάνουν ένα υπό συζήτηση γονιδιακό σύμπλεγμα καρκίνου του μαστού και γονίδια που συνδέονται με καρκίνο του πνεύμονα που θα μπορούσαν να είναι τουλάχιστον εξίσου σημαντικά με τα καλά μελετημένα γονίδια.

Κοιτάζοντας μπροστά, η ομάδα του Northwestern αναπτύσσει έναν δημόσιο πόρο που θα μπορούσε να βοηθήσει στην ταυτοποίηση των υποτιμημένων γονιδίων που έχουν τη δυνατότητα να είναι κρίσιμης σημασίας για συγκεκριμένες ασθένειες. Ο πόρος περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με οποιαδήποτε έκτακτη χημική ιδιότητα, αν ένα γονίδιο είναι ιδιαίτερα δραστικό σε έναν συγκεκριμένο ιστό και αν υπάρχει ισχυρή σχέση με μια ασθένεια.