Έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν στα έμβρυα με εξέταση αίματος

Τη δυνατότητα να υπάρχει διάγνωση με μεγαλύτερη ακρίβεια αν το έμβρυο μιας εγκύου γυναίκας έχει σύνδρομο Ντάουν, χωρίς να καταφεύγουν σε επεμβατικές πρακτικές δοκίμασαν με επιτυχία αμερικανοί επιστήμονες.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Σαν Φρανσίσκο της Καλιφόρνια, με επικεφαλής τη δρα Μαίρη Νόρτον, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό “New England Journal of Medicine”, σύμφωνα με το BBC και το πρακτορείο Ρόιτερς, έλεγξαν σχεδόν 16.000 γυναίκες με μέση ηλικία 30 ετών και ανίχνευσαν στο αίμα τους με ακρίβεια 38 περιπτώσεις συνδρόμου Ντάουν, έναντι μόνο 30 περιπτώσεων που εντόπισαν τα παραδοσιακά διαγνωστικά τεστ.

Το νέο τεστ με την ονομασία “Harmony” (Αρμονία), που αναπτύχθηκε από την φαρμακευτική εταιρεία Roche, αναλύει τμήματα γενετικού υλικού (DNA) από τον πλακούντα, τα οποία εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.

To τεστ μπορεί μελλοντικά να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους, όπως είναι οι υπέρηχοι, καθώς και η λήψη και ανάλυση αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση). Η τελευταία, λόγω της επεμβατικής φύσης της όλης διαδικασίας, ενέχει τον κίνδυνο αποβολής του εμβρύου σε περίπου μία γυναίκα στις 600.

Το ″σύνδρομο Ντάουν″ ή ″τρισωμία 21″ είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από ένα έξτρα αντίγραφο μιας μεγάλης περιοχής γενετικού υλικού, κάτι που είναι δυνατό να εντοπιστεί στο μητρικό αίμα.

Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το νέο αιματολογικό – γενετικό τεστ είναι αποτελεσματικό στις μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες υψηλού κινδύνου (συνήθως άνω των 35 ετών). Όμως, η νέα έρευνα δείχνει ότι το πολλά υποσχόμενο τεστ μπορεί να επεκταθεί τελικά σε όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτως της ηλικίας τους και του πόσο κινδυνεύουν να γεννήσουν παιδί με Ντάουν.

Σε πρώτη φάση, πάντως, θεωρείται πιθανότερο ότι το νέο τεστ θα εφαρμόζεται σε εκείνες τις γυναίκες που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου, προτού υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση. Μόνον όσες είναι θετικές στο πρώτο τεστ, θα συνεχίζουν με την εξέταση του αμνιακού υγρού, ενώ όσες είναι αρνητικές, θα αποφεύγουν την αμνιοπαρακέντηση.

Με αυτό τον τρόπο, εκτιμάται ότι θα μειωθεί αισθητά ο αριθμός των γυναικών που θα υποχρεώνονται στην εν λόγω επεμβατική εξέταση. Όμως και το νέο τεστ, δεν είναι τέλειο. Αν και περιορίζει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα, δεν τα εξαλείφει πλήρως.

Επίσης, σε σχεδόν 500 γυναίκες από τις 16.000 το τεστ αίματος – DNA δεν κατέστη δυνατό να παράξει αποτελέσματα, διότι δεν υπήρχε επαρκές εμβρυικό γενετικό υλικό που να κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, έτσι ώστε να είναι ανιχνεύσιμο. Ακόμα, το 2,7% των εμβρύων είχαν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πέρα από το σύνδρομο Ντάουν, τις οποίες δεν μπόρεσε να ανιχνεύσει το νέο τεστ.