Οι επιστήμονες αποδεικνύουν πως το τρίτο, επιπλέον χρωμόσωμα της τρισωμίας 21, γνωστή ως σύνδρομο down, μπορεί να εξουδετερωθεί.
Το σύνδρομο down αποτελεί γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη γνωστική δυσλειτουργία. Η σημερινή ανακάλυψη παρέχει την πρώτη απόδειξη ότι η υποκείμενη γενετική ανωμαλία που ευθύνεται για το σύνδρομο down μπορεί να κατασταλεί σε κύτταρα σε καλλιέργεια (in vitro). Αυτό ανοίγει το δρόμο για τη μελέτη της παθολογίας των κυττάρων και για τον εντοπισμό των γονιδιακής φύσεως διαδικασιών που εμπλέκονται στην διαταραχή. Αυτός ο δρόμος ήταν μέχρι σήμερα κλειστός. Οι ερευνητές ευελπιστούν στην κατανόηση της βασικής βιολογίας στην οποία στηρίζεται το σύνδρομο down και μπορεί μια μέρα να βοηθήσει στη δημιουργία μελλοντικής θεραπείας. Λεπτομέρειες από την εν λόγο μελέτη των Jiang κ.α. δημοσιεύθηκαν online στην επιστημονική Nature.
Οι συμμετέχοντες στην έρευνα δήλωσαν με ενθουσιασμό, πως η δυνατότητα να μελετήσουν διόδους θεραπείας, σημαίνει “χρωμοσωματική θεραπεία”. Κάτι που βρισκόταν ως σύλληψη, στη σφαίρα της φαντασίας και ίσως στην πλοκή τηλεοπτικών σειρών. Σήμερα, φαίνεται πως το αδύνατο έγινε δυνατό. Η διόρθωση γενετικού προβλήματος είναι τώρα πιθανή. Η επέμβαση στην αλληλουχία των γονιδίων είναι εφικτή και εκτός καλλιέργειας; Μέχρι τώρα ήταν απίθανη και εντός καλλιέργειας.
Και ο λόγος, είναι η φύση του προβλήματος. Οι άνθρωποι γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, στα οποία συμπεριλαμβάνεται και το ζεύγος που ορίζει το φύλο τους. Συνεπώς κάθε κύτταροπ εριλαμβάνει 46 χρωμοσώματα. Οι άνθρωποι με σύνδρομο down γεννιούνται έχοντας όλα τα χρωμοσώματά τους σε ζεύγη εκτός από ένα. Το 21ο χρωμοσωματικό ζεύγος, σε αυτούς δεν είναι ζεύγος, αλλά τριάδα. Και συνολικά έχουν 47 χρωμοσώματα ανά κύτταρο. Αυτή η τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος, προκαλεί εκτός από νοητική δυσλειτουργία, πρώιμο ξέσπασμα της νόσου του Alzheimer, μεγαλύτερο ρίσκο παιδικής λευχαιμίας, καρδιακά προβλήματα και δυσλειτουργίες του ανοσοποιητικού και του ενδοκρινολογικού συστήματος.
Σε αντίθεση με γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από ένα γονίδιο, η γενετική διόρθωση ενός ολόκληρου χρωμοσώματος σε τρισωμικά κύτταρα βρισκόταν εκτός εμβέλειας πιθανοτήτων. Ακόμα και σε κύτταρα καλλιέργειας.
Στην παρούσα μελέτη, οι επιστήμονες εκμεταλλεύτηκαν τη λειτουργία του λεγόμενου XIST, ενός γονιδίου RNA. Αυτό το γονίδιο είναι αρμόδιο για την φυσική “απενεργοποίηση” του ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ – σε ένα εκ των οποίων εντοπίζεται νωρίς κατά τη διαδικασία της ανάπτυξης- που έχουν τα θηλυκά θηλαστικά και άρα οι γυναίκες. Πέτυχαν έτσι, την “απενεργοποίηση” του περιττού τρίτου χρωμοσώματος 21, σε καλλιέργεια βλαστικών κυττάρων που είχαν ληφθεί από ασθενή με σύνδρομο down.
Το XIST RNA διαμορφώνει το χρωμόσωμα Χ και μετατρέπει τη δομή του, έτσι ώστε το DNA να μπορέσει να παράγει πρωτεϊνες και άλλα στοιχεία. Με αυτό τον τρόπο φυσικού διαχωρισμού, οι επιστήμονες, εισήγαγαν το XIST RNA σε συγκεκριμένο σημείο κυττάρου ασθενούς με σύνδρομο downμε την ελπίδα πως θα δράσει και θα “απενεργοποιήσει” το περιττό χρωμόσωμα. Χρησιμοποίησαν δε, βλαστοκύτταρα και όχι τυχαία κύτταρα ασθενούς με σύνδρομο down, διότι τα βλαστοκύτταρα είναι βασικά κύτταρα που ευθύνονται για την παραγωγή άλλων κυττάρων του ανθρώπινου σώματος. Και φαίνεται πως το εγχείρημα πέτυχε. Εντός εργαστηρίου πάντα, δηλαδή σε in vitro καλλιέργεια.
Τώρα σκέφτονται να ξεκινήσουν δοκιμές in vivo, δηλαδή σε κύτταρα εντός οργανισμού, χρησιμοποιώντας αρχικά ποντίκια εργαστηρίου.
πηγή: UMMS scientists show proof-of-principal for silencing extra chromosome responsible for Down syndrome, esciencenews.com
με Αριθμό Μητρώου 12691
