Αν και τα συμπτώματα της σχιζοφρένειας εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία ή την νεαρή ενηλικίωση, αλλά νέα έρευνα αποκαλύπτει ότι η νόσος του εγκεφάλου αρχίζει πολύ νωρίς στην ανάπτυξη, προς το τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης!
Το εύρημα ανοίγει μια νέα κατανόηση αυτής της καταστροφικής ασθένειας και της δυνατότητας για νέες δυνατότητες θεραπείας στη μήτρα της μητέρας. Ένα έγγραφο που περιγράφει την έρευνα δημοσιεύθηκε στη Translational Psychiatry από επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής Ιατρικής και Βιοϊατρικών Επιστημών στο Πανεπιστήμιο του Buffalo και άλλων ιδρυμάτων.
Αρχές εμβρύου
Τα ευρήματα παρέχουν ισχυρή απόδειξη ότι η σχιζοφρένεια αρχίζει νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, δήλωσε ο Ph.D. Michal K. Stachowiak, επικεφαλής της έρευνας και καθηγητής στο Τμήμα Παθολογίας και Ανατομικών Επιστημών της UB.
“Αυτή η ασθένεια έχει χαρακτηριστεί λανθασμένα για 4000 χρόνια”, ανέφερε, αναφερόμενος στην πρώτη φορά που μια ασθένεια που πιστεύεται ότι ήταν σχιζοφρένεια περιγράφτηκε στο αιγυπτιακό ιατρικό κείμενο του 1550 π.Χ., τον Ebers Papyrus.
“Μετά από αιώνες και αφού χαρακτηρίστηκε ως μια ασθένεια που προκαλείται από κακή γονική επιρροή (μια έννοια που εμφανίστηκε στα ψυχιατρικά εγχειρίδια μόλις το 1975) έχουμε τελικά τώρα αποδεικτικά στοιχεία ότι η σχιζοφρένεια είναι μια διαταραχή που προκύπτει από μια θεμελιώδη μεταβολή του σχηματισμού και της δομής του εγκεφάλου “, δήλωσε ο Stachowiak.
Η έρευνα βασίζεται σε προηγούμενες εργασίες του Stachowiak και των συναδέλφων του, οι οποίες δείχνουν ότι παρόλο που εκατοντάδες διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι υπεύθυνες για τη σχιζοφρένεια σε διάφορους ασθενείς, όλες συγκλίνουν σε ένα μόνο ελαττωματικό γονιδιωματικό μονοπάτι.
Πρόκειται για το πυρηνικό FGFR 1, το οποίο είχαν επισημάνει πρώτη φορά σε έρευνά τους το 2013, όμως τώρα το παρακολούθησαν στην εκκίνηση της διαδρομής του κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Αλλά πότε και πώς άρχισε η δυσλειτουργία αυτού του μονοπατιού και πώς επηρεάστηκε η ανάπτυξη του εγκεφάλου ήταν άγνωστη. Οι ερευνητές απέσπασαν κύτταρα δέρματος τεσσάρων ενηλίκων με σχιζοφρένεια και τριών υγιών ατόμων.
Τα επαναπρογραμμάτισαν σε πολυδύναμα βλαστοκύτταρα και στη συνέχεια τα διαφοροποίησαν σε νευρωνικά προγονικά κύτταρα (κύτταρα που σχηματίζουν οι νευρώνες στην πρώιμη ανάπτυξη), προκειμένου να αναπαραστήσουν τη διαδικασία που λαμβάνει χώρα κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου του εμβρύου και να κατανοήσουν σε ποιο στάδιο αρχίζει να αναπτύσσεται η διαταραχή.
Εντοπισμός δυσμορφιών στον φλοιό
“Σε αυτό το στάδιο, ανακαλύψαμε κρίσιμες δυσπλασίες στον φλοιό των εγκεφάλων που σχηματίστηκαν από τα κύτταρα των ασθενών με σχιζοφρένεια”, δήλωσε ο Stachowiak. Αυτό είχε νόημα, πρόσθεσε, καθώς οι αυξανόμενες ενδείξεις έχουν πρόσφατα συνδέσει τη σχιζοφρένεια με την ανώμαλη λειτουργία στον φλοιό, το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου, που είναι υπεύθυνη για τέτοιες κρίσιμες λειτουργίες όπως η μνήμη, η προσοχή, η γνώση, η γλώσσα και η συνείδηση.
Διαπίστωσαν ότι ορισμένα είδη νευρικών προγονικών κυττάρων (τα οποία αργότερα έγιναν νευρώνες) ήταν ανώμαλα κατανεμημένα στον φλοιό των εγκεφάλων που αναπτύχθηκαν από ασθενείς. Και ενώ οι ώριμοι νευρώνες ήταν άφθονοι σε περιοχές έξω από τον φλοιό, ήταν σπάνιες στον φλοιό, εξήγησε ο Stachowiak.
“Μπορούμε τώρα να δηλώσουμε ότι η σχιζοφρένεια είναι μια διαταραχή της ελαττωματικής κατασκευής του εγκεφάλου που εμφανίζεται νωρίς στην ανάπτυξη, που αντιστοιχεί στο πρώτο τρίμηνο και περιλαμβάνει συγκεκριμένες δυσπλασίες των νευρωνικών κυκλωμάτων στον φλοιό”, δήλωσε.
Τα πειράματα ενέχουν τη δυσλειτουργία του μηχανισμού INFS ως έναυσμα για την αποδόμηση των γονιδιακών δικτύων στα αναπτυσσόμενα εγκεφαλικά κύτταρα των ατόμων που θα αναπτύξουν αργότερα την ασθένεια.
Όταν ένα και μόνο γονίδιο από αυτά που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια μεταλλαχθεί, απορρυθμίζει ολοκληρωτικά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, καθώς επηρεάζει περισσότερα από 1.000 γονίδια.
με Αριθμό Μητρώου 12691
