Η πρώτη πετυχημένη γενετική θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Ένας Γάλλος έφηβος που έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία, έγινε ο πρώτης ασθενής στον κόσμο που φαίνεται να θεραπεύθηκε χάρη σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία.

Η διαδικασία έλαβε χώρα στο Νοσοκομείο Παίδων Νεκέρ του Παρισιού και ανοίγει πλέον παράθυρο ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους που πάσχουν από την εν λόγω πάθηση του αίματος.

Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή, Φιλίπ Λεμπούλς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό “New England Journal of Medicine”, επέφεραν τις κατάλληλες γενετικές αλλαγές στον μυελό των οστών του νέου, όπου παράγεται το αίμα, ώστε πλέον ο οργανισμός του να παράγει ξανά υγιή ερυθροκύτταρα.

Ο έφηβος δεν χρειάζεται να παίρνει τα φάρμακά του ή να κάνει μεταγγίσεις αίματος, καθώς εδώ και 15 μήνες δεν υπάρχουν ίχνη της νόσου στο αίμα του, σύμφωνα με το BBC.

Στη συγκεκριμένη πάθηση, που έχει γενετική αιτιολογία, τα κύτταρα που μεταφέρουν οξυγόνο μέσα στο αίμα, παραμορφώνονται σαν δρεπάνια (εξ ου και το όνομα της νόσου), ενώ προσκολλώνται μεταξύ τους, πράγμα που δυσκολεύει την κυκλοφορία του αίματος στο σώμα, με συνέπεια να προκαλείται πόνος, βλάβη στα όργανα και πιθανώς πρόωρος θάνατος.

Ο νεαρός ασθενής είχε τόσο σοβαρή βλάβη στα όργανά του, που είχε υποβληθεί σε αφαίρεση σπλήνας και αντικατάσταση ισχύων. Κάθε μήνα έπρεπε να πηγαίνει στο νοσοκομείο για μετάγγιση αίματος.

H ομάδα πήρε βλαστικά κύτταρα του μυελού από το αγόρι όταν ήταν 13 χρονών και τους έδωσε μεταλλαγμένες μορφές του γονιδίου που κωδικοποιεί την β-σφαιρίνη με σκοπό να παρέμβει στις ελαττωματικές πρωτεΐνες του αγοριού, σταματώντας την παραμόρφωση των κυττάτων.

Ο Φιλίπ Λεμπούλς εμφανίσθηκε επιφυλακτικός κατά πόσο επιτεύχθηκε πλήρης ύφεση ή οριστική «θεραπεία», επειδή πρόκειται για τον πρώτο ασθενή. Πάντως, δήλωσε αισιόδοξος ότι η νέα γονιδιακή θεραπεία έχει τη δύναμη να μεταμορφώσει τις ζωές των ασθενών.

Μέχρι τώρα, η γενετική θεραπεία μπορεί να εφαρμοσθεί μόνο σε νοσοκομεία και εργαστήρια αιχμής στη Δύση, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς προέρχονται από χώρες της Αφρικής, της Ανατολικής Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής.

Πηγές: http://heraldkeeper.com/2017/03/06/first-successful-cure-of-sickle-cell-recorded-in-france.html http://wbt.com/gene-therapy-lets-a-french-teen-dodge-sickle-cell-disease/ http://metrovaartha.com/en/2017/03/06/world-first-gene-therapy-cures-teen-with-sickle-cell-disease/ https://www.newscientist.com/article/mg23331154-800-gene-therapy-breakthrough/