Η διαμόρφωση του ύψους ενός ατόμου είναι ένα κληρονομικό και εξαιρετικά ετερογενές χαρακτηριστικό. Η διαμόρφωση π.χ. του ύψους ενός ατόμου καθορίζεται από 477 περίπου γονίδια.
Το τελικό ύψος του ανθρώπου, ο φαινότυπος του, οφείλεται σε ποσοστό 80% στο DNA του και κατά 20% στη διατροφή και σε άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Το χαμηλό ανάστημα επηρεάζει το 3% του πληθυσμού και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι γενετικής προέλευσης. Παρά την πρόοδο της γενετικής, το 67% των ατόμων με χαμηλό ανάστημα παραμένουν χωρίς γενετική διάγνωση.
Ερευνητές* για να διερευνήσουν το θέμα πραγματοποίησαν ανάλυση αλληλουχίας του εξώματος (των αλληλουχιών DNA που μεταγράφονται και μεταφράζονται) σε 254 μη συγγενικές οικογένειες με ιδιοπαθές χαμηλό
ανάστημα.
Με βάση συστηματικό χαρακτηρισμό παραλλαγών και λειτουργική ανάλυση, συμπεριλαμβανομένης της έκφρασης σε χονδροκύτταρα, διαπίστωσαν ότι 13 κυρίως γονίδια αποτελούν τους γενετικούς παράγοντες που καθορίζουν το ενδογενές δυναμικό αύξησης που έχει κάθε άτομο.
Σε αυτά περιλαμβάνονται:
- το ρυθμιστικό γονίδιο SHOX (2,4% των περιπτώσεων),
- το γονίδιο ACAN που καθορίζει πρωτογλυκάνη (1,4% των περιπτώσεων),
- γονίδια που καθορίζουν μεταδότες σήματος (CPZ, IFT81, LAMA5),
- ρυθμιστές της κυτταρικής αύξησης (EDEM3, KCND1, SLC7A8, UBR4) και
- σηματοδότες της θυρεοειδούς ορμόνης (CPZ, KCND1, MED24) και ZFHX3.
Η μελέτη αυτή υποδεικνύει ότι αρκετές Μεντελικές παραλλαγές ευθύνονται για την επιβράδυνση της σωματικής ανάπτυξης και την πρόκληση του ιδιοπαθούς χαμηλού αναστήματος.
*Βιβλιογραφία. Hauser N. et al. Evolutionary conserved networks of human height identify multiple Mendelian causes of short stature. European Journal of Human Genetics (2019). On line. Ελεύθερα προσβάσιμη.
με Αριθμό Μητρώου 12691
