Αρχική Επιστήμη Μια κυτταρογενετική μετάλλαξη προκαλεί καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών

Μια κυτταρογενετική μετάλλαξη προκαλεί καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών

0
Διαφήμιση

Μια γενετική μετάλλαξη, η οποία είναι κοινή μόνο στις κυπριακές οικογένειες, είναι υπεύθυνη για τις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομικών καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών, ανακοίνωσαν οι επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής (Cing) της Κύπρου.

Η ανακάλυψη είναι αποτέλεσμα μιας μεγάλης επιδημιολογικής έρευνας που διεξήχθη στο Cing σε συνεργασία με το Κέντρο Ογκολογίας της Τράπεζας Κύπρου και τα κρατικά νοσοκομεία και ογκολογικά κέντρα της Λευκωσίας και της Λεμεσού με την υποστήριξη της Europa Donna, της Αντικαρκινικής Εταιρείας και του καρκίνου Ασθενών και φίλων Pasykaf.

Σύμφωνα με τα ευρήματα της έρευνας, η μετάλλαξη βρίσκεται στο γονίδιο BRCA2, σε αντίθεση με άλλες χώρες όπου οι περισσότερες μεταλλάξεις βρίσκονται στο γονίδιο BRCA1.

Μιλώντας σε συνέντευξη Τύπου, ο επικεφαλής του Τμήματος Ηλεκτρονικής Μικροσκοπίας και Μοριακής Παθολογίας του Cing Δρ Κυριάκος Κυριακού δήλωσε ότι η έρευνα έδειξε ότι το γονίδιο BRCA2 είναι υπεύθυνο για μεγαλύτερο ποσοστό οικογενειών με κληρονομικό καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών σε σύγκριση με τον BRCA1, Με άλλες χώρες στις οποίες οι μεταλλάξεις BRCA1 είναι πιο συχνές.

genetikimetalaksi 4

Είπε επίσης ότι τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά επειδή αυτός είναι ο μόνος τρόπος για τον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου που πρέπει να παρακολουθούνται στενότερα με στόχο την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση.

Ο κ. Κυριάκου είπε ότι η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές και αυξάνει την ποιότητα ζωής των καρκινοπαθών και η γενετική ανάλυση συμβάλλει σημαντικά προς αυτήν την κατεύθυνση.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία ευθύνονται για την πλειονότητα των κληρονομικών καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών, ανακαλύφθηκαν το 1994-1995 μέσω παγκόσμιων μελετών σε οικογένειες με πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

genetikimetalaksi 5

Η ανακάλυψη αυτών των γονιδίων, ανέφερε, οδήγησε σε επανάσταση στον τομέα της γενετικής του καρκίνου. Η γενετική ανάλυση έχει γίνει πλέον μέρος της καθημερινής κλινικής πρακτικής και στην Κύπρο, δήλωσε ο Κυριάκου.

Ο επικεφαλής ιατρικός διευθυντής του καθηγητή Cing, Λεωνίδας Φυλακτού, δήλωσε ότι τα αποτελέσματα αυτά θα χρησιμοποιηθούν άμεσα για την έγκαιρη διάγνωση των οικογενειών με ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

«Ο παράγοντας της κληρονομικότητας αυξάνει κατά δύο φορές τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού», επεσήμανε ο ίδιος και πρόσθεσε: «Στην Κύπρο διαγιγνώσκονται περίπου 500-550 νέα περιστατικά με καρκίνο του μαστού κάθε χρόνο και μόνο για το 10%, δηλαδή περίπου 55-60 από αυτά, υπάρχει υπόνοια για κληρονομικότητα».

genetikimetalaksi 6

Στο πλαίσιο της έρευνας αναλύθηκαν περισσότερα από 600 περιστατικά που πληρούσαν τα κριτήρια παραπομπής, ενώ συμμετείχαν και οικογένειες χωρίς ξεκάθαρο ιστορικό. Τα ποσοστό των θετικών οικογενειών, δηλαδή εκεί που έχουν βρεθεί αλλαγές στα γονίδια αυτά, είναι μεταξύ 12-14%.

Όταν υπάρχουν άνδρες με περιστατικό καρκίνου του μαστού στην οικογένεια, παραπέμπονται για διερεύνηση. Η πιθανότητα ανεύρεσης μετάλλαξης σε άνδρες με καρκίνο του μαστού είναι κοντά στο 50%», πρόσθεσε.

Ογκολόγος και αιματολόγος Δρ Αναστασία Κωνσταντινίδου από το Κέντρο Ογκολογίας της Τράπεζας Κύπρου είπε ότι για τους κλινικούς ογκολόγους που ασχολούνται με τη διάγνωση, τη θεραπεία και την παρακολούθηση των καρκινοπαθών, η γενετική πληροφορία που παρέχεται μέσω των ειδικών εξετάσεων είναι ζωτικής σημασίας.

genetikimetalaksi 1

“Οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι απαραίτητες για όλους τους ασθενείς μας, αλλά όπως δείχνουν τα αποτελέσματα της μελέτης, το ποσοστό των ασθενών με ειδικές μεταλλάξεις στη χώρα μας δεν είναι αμελητέο. Η παρουσία αυτών των γενετικών μεταλλάξεων επηρεάζει τις μεθόδους θεραπείας […].

Επίσης διαμορφώνει τον τρόπο παρακολούθησης των ασθενών μετά την αρχική θεραπεία. Η γνώση της παρουσίας τέτοιων γενετικών αλλαγών σε έναν ασθενή με καρκίνο μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές εξετάσεις σε άλλα μέλη της οικογένειάς του, διευρύνοντας έτσι τον κύκλο των ανθρώπων που χρειάζονται γενετική συμβουλευτική και, όπου είναι απαραίτητο, να παρακολουθήσουν “, ανέφερε.

genetikimetalaksi 2

 

Πηγές: http://cyprus-mail.com/2017/06/28/cyprus-linked-genetic-mutation-causing-breast-ovarian-cancer-identified/ ΑΜΠΕ

Διαφήμιση

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Please enter your comment!
Please enter your name here