Οι φαινομενικά υγιείς πιθανόν να έχουν προδιάθεση για σπάνιες ασθένειες

Άνθρωποι είναι φαινομενικά υγιείς, περίπου ένας στους πέντε, στην πραγματικότητα είναι πιθανό να έχουν στο γονιδίωμά τους μεταλλάξεις που να δημιουργούν προδιάθεση για σπάνιες νόσους, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα.

Η μελέτη με την ονομασία MedSeq Project, η πρώτη στον κόσμο τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή που αξιολόγησε το πλήρες γονιδίωμα των υγιών ενηλίκων, δείχνει ότι πιθανώς έως το 20% των ανθρώπων διαθέτουν στο DNA τους παράγοντες κινδύνου για σπάνιες νόσους, για καρκίνο κ.α.

Η πλήρης αλληλούχιση («ανάγνωση») του γονιδιώματος ενός ανθρώπου σημαίνει την ανάλυση και των τριών περίπου δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων (γνωστών και ως «γραμμάτων») του DNA, με σκοπό να φέρει στο φως τυχόν επικίνδυνες μεταλλάξεις έστω σε ένα «γράμμα».

Στο διάστημα της τετραετούς μελέτης, δύο άτομα όντως εμφάνισαν ίχνη ή συμπτώματα κάποιας νόσου, ενώ οι άλλοι εννέα όχι. Για παράδειγμα, οι δύο από τους εννέα είχαν γονίδια που σχετίζονται με κίνδυνο αρρυθμίας της καρδιάς, αν και έως τότε οι καρδιολογικές εξετάσεις τους ήταν φυσιολογικές. Σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι πιθανό -αλλά όχι βέβαιο- πως στο μέλλον θα εκδηλώσουν καρδιολογικά προβλήματα.

Η νέα μελέτη αναμένεται να αναζωπυρώσει την επιστημονική διαμάχη σχετικά με το αν δικαιολογείται από ιατρική άποψη να καταστεί ρουτίνα η προληπτική ανάλυση του γονιδιώματος των υγιών ανθρώπων – κάτι για το οποίο υπάρχουν εκατέρωθεν επιχειρήματα.

Οι ερευνητές αναγνώρισαν ότι η μελέτη τους πρέπει να επαναληφθεί σε μεγαλύτερο δείγμα ανθρώπων, ενώ τόνισαν ότι η ανακάλυψη ενός γενετικού παράγοντα κινδύνου δεν σημαίνει ότι κατ’ ανάγκη κανείς θα αρρωστήσει.

Παραμένει πάντως το κρίσιμο ερώτημα κατά πόσο η αποκάλυψη τέτοιων γενετικών παραγόντων κινδύνου σε υγιείς ανθρώπους όντως θα έχει οφέλη για την κατοπινή υγεία τους ή απλώς θα τους υποβάλει σε μια σειρά από -δαπανηρά και όχι πάντα αναγκαία- τεστ. Ενώ θα πρέπει να ληφθεί υπόψη και το βάρος για τα δημόσια συστήματα υγείας, αν καθιερωθεί από τους πάντες αυτή η πρακτική της ανάλυσης του DNA τους, η οποία σήμερα κοστίζει γύρω στα 5.000 ευρώ ανά άτομο.