Έλληνας επιστήμονας ανακάλυψε το γενετικό μηχανισμό του συνδρόμου Ντάουν

Φως στις γενετικές συνέπειες της εν λόγω πάθησης– για πρώτη φορά – έριξε ένας διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο Στυλιανός Αντωναράκης, καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής του ελβετικού Πανεπιστημίου της Γενεύης, ο οποίος είναι και ο εμπνευστής της Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Ντάουν.

Όπως αποκαλύφθηκε, αρκεί το έξτρα χρωμόσωμα 21 που έχουν οι ασθενείς, για να αποδιοργανωθεί η ισορροπία όλου του γονιδιώματός τους, πράγμα που εξηγεί τις διάφορες παθολογικές επιπτώσεις. Μέχρι σήμερα, παρά τις πολλές μελέτες, παρέμεναν μυστήριο οι ακριβείς μηχανισμοί που προκαλούν τα συμπτώματα της εν λόγω πάθησης.

Το σύνδρομο Ντάουν ή τρισωμία 21 εμφανίζεται περίπου σε αναλογία μία ανά 800 γεννήσεις και αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης. Οφείλεται σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, καθώς τα κύτταρα των πασχόντων περιέχουν ένα τρίτο αντίγραφο (φυσιολογικά υπάρχουν δύο) του χρωμοσώματος 21, που αποτελεί περίπου το 1% του όλου ανθρωπίνου γονιδιώματος.

Οι ερευνητές από την Ελβετία και άλλες χώρες (μεταξύ αυτών ο επίσης ελληνικής καταγωγής γενετιστής Γιάννης Σταματογιαννόπουλος του Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο Σιάτλ), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature” με επικεφαλής τον Αντωναράκη, απέδειξαν η παρουσία αυτού του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση (ενεργοποίηση ή μη) όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.

Οι επιστήμονες υπέθεταν εδώ και καιρό ότι συμβαίνει κάτι τέτοιο, όμως δεν μπορούσαν να το αποδείξουν. Η ομάδα του Αντωναράκη κατόρθωσε τελικά να το πετύχει, χάρη στη μοναδική ευκαιρία που είχε να κάνει συγκριτική ανάλυση του DNA δύο πανομοιότυπων (μονοζυγωτικών) διδύμων, από τους οποίους ο ένας έχει το έξτρα χρωμόσωμα 21 και ο άλλος όχι (το σύνδρομο Ντάουν μπορεί να εμφανιστεί μόνο στον έναν από τους διδύμους, επειδή η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει μετά τον αρχικό διαχωρισμό του γονιμοποιημένου ωαρίου σε δύο).

Οι ερευνητές κατάφεραν να συγκρίνουν την έκφραση των γονιδίων στους δίδυμους, χρησιμοποιώντας τις πιο σύγχρονες γενετικές τεχνολογίες, και έτσι ξεχώρισαν για πρώτη φορά εκείνες τις αλλαγές που επιφέρει στα γονίδια ενός ανθρώπου αποκλειστικά το πρόσθετο χρωμόσωμα 21.

Η νέα έρευνα (που διήρκεσε αρκετά χρόνια και χρηματοδοτήθηκε τόσο από το Εθνικό Ίδρυμα Επιστημών της Ελβετίας, όσο και από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας) ανοίγει το δρόμο για τη βαθύτερη κατανόηση των μοριακών μηχανισμών του συνδρόμου Ντάουν. Η ομάδα του Αντωναράκη θα συνεχίσει τις έρευνές της σε αυτό το πεδίο, με τελικό στόχο να αναστρέψει την γονιδιακή ανισορροπία και να διορθώσει τις κυτταρικές ανωμαλίες. Η πρόοδος στο σύνδρομο Ντάουν μπορεί μελλοντικά να βρει πρακτική εφαρμογή και σε άλλες γενετικές παθήσεις.