Μια έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Genome Medicine περιγράφει μια νέα και ελπιδοφόρα προσέγγιση στην προσπάθεια για τη θεραπεία της νόσου του Alzheimer.
Οι καθηγητές Perry Ridge και John Kauwe του Πανεπιστημίου Brigham Young ανακάλυψαν μιας σπάνια γενετική παραλλαγή που παρέχει προστασία σε άτομα υψηλού κινδύνου – ηλικιωμένους που φέρουν γνωστούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου για το Αλτσχάιμερ – και δεν απέκτησαν ποτέ την ασθένεια.
Με άλλα λόγια, υπάρχει ένας συγκεκριμένος λόγος για τον οποίο οι άνθρωποι που θα έπρεπε να αποκτήσουν Αλτσχάιμερ παραμένουν υγιείς. Οι συγγραφείς της μελέτης πιστεύουν ότι αυτή η γενετική λειτουργία θα μπορούσε να εκφραστεί με φάρμακα για να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου.
“Αντί να εντοπίσουμε γενετικές παραλλαγές που προκαλούν ασθένειες, θέλαμε να εντοπίσουμε γενετικές παραλλαγές που προστατεύουν τους ανθρώπους από την ανάπτυξη ασθενειών”, δήλωσε ο Ridge, επίκουρος καθηγητής βιολογίας στο BYU. “Και ήμασταν σε θέση να προσδιορίσουμε μια πολλά υποσχόμενη γενετική παραλλαγή”.
Χρησιμοποιώντας στοιχεία από τη βάση δεδομένων των πληθυσμών της Γιούτα, μια βάση 20 εκατομμυρίων γενεαλογικών αρχείων, αναγνώρισε για πρώτη φορά οικογένειες με μεγάλο αριθμό ανθεκτικών ατόμων απέναντι στο Alzheimer.
Χρησιμοποιώντας την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος και μια μεθοδολογία ανάλυσης συνδέσμων, έψαχναν έπειτα το DNA που αυτοί οι ανθεκτικοί άνθρωποι μοιράζονταν μεταξύ τους, έναντι όσων πέθαναν από το Αλτσχάιμερ.
Μόλις οι ερευνητές ταυτοποίησαν την παραλλαγή δυνητικά προστατευτικού γονιδίου, το διοχέτευσαν σε κύτταρα για να δουν τον αντίκτυπο στις πρωτεΐνες που σχετίζονται με τη νόσο του Alzheimer.